Todo para Bebe: XXY, triple cromosoma sexual en varones

viernes, 6 de agosto de 2010 |

Todo para Bebe: XXY, triple cromosoma sexual en varones


XXY, triple cromosoma sexual en varones

Posted: 06 Aug 2010 03:14 PM PDT

XXY

Una de las anomalías genéticas más habituales es la aparición de un cromosoma sexual extra, lo que provoca que el sujeto en vez de tener dos cromosomas que determinan el sexo tengan tres, es decir, en vez de XX o XY sea XXY. Se conoce como síndrome de Klinefelter, aunque muchos de los portadores del triple cromosoma sexual no llegan a desarrollar ningún síntoma.

Se presenta en uno cada 500 o 1000 nacimientos de varones pero, como decía, el síndrome, es decir, los síntomas y posibles problemas relacionados, no es habitual y, hasta hace poco, los hombres que tenían esta peculiaridad crecían sin ser conscientes de ninguna anomalía y desarrollaban una vida sexual normal. Incluso, en ciertos casos en los que hay bastantes células funcionando normalmente en los testículos estos hombres podrán tener hijos.

Los gametos con doble dotación de cromosoma pueden proceder de la mujer o del hombre. Es decir, puede tratarse de un óvulo que tenía doble dotación X o un espermatozoide que portaba X e Y, en ambos casos por un problema en la formación de estas células haploides.

El diagnóstico

El diagnóstico se produce ahora muchas veces en el embarazo, descubriéndose tras una aminiocentesis o una biopsia de corión, en las que se analiza la muestra para descubrir anormalidades genéticas. En otros casos, el diagnóstico puede ser durante la niñez por haberse detectado algún problema de desarrollo, en la adolescencia por una llegada de la pubertad o en la vida adulta, por problemas de fertilidad o de cancer de pecho.

Normalmente, en el embarazo, tanto la amniocentésis o la biopsia se realizan en casos especiales y el descubrimiento de esta anormalidad genética puede causar mucho miedo a la familia, incluso si se explica que no tiene que haber ningún problema posterior. Es bueno poder tener un diagnóstico desde el nacimiento, pues de este modo se pueden tomar las medidas necesarias precisamente para evitar las posibles complicaciones relacionadas con el triple cromosoma sexual, XXY.

Posibles dificultades

Los niños con XXY pueden tardar un poco más que lo habitual en aprender a hablar y también tener dificultades con la lectura y la escritura, nada que una atención especializada no pueda solucionar. Algunos son más tímidos que la mayoría, pero no hay un perfil obligatorio y la diversidad es muy grande entre ellos. Lo habitual es que el niño no de muestras de ninguna particularidad.

En algunos casos el problema en la adquisión del lenguaje puede ser más severo y algunos, pocos, de estos niños no hablan hasta los cuatro o cinco años. Además, a lo largo de la vida, algunos individuos se señala que tienen dificultades para expresar en palabras sentimientos o emociones, aunque su comprensión del lenguaje es totalmente normal.

La pubertad puede ser el comienzo de algunos problemas, pues algunos muchachos sufren el agrandamiento de los senos, lo que dificulta mucho su integración y puede causarles tristeza y una mala aceptación de su imagen corporal con el consiguiente problema de autoestima.

Aunque esto solo aparece en uno de cada 10 hombres con XXY es importante estar atentos para ayudar al muchacho y acudir a un médico en caso necesario. No hay que olvidar lo delicada que es esta etapa y lo importante que es la imagen de virilidad y aceptación del grupo para los adolescentes.

Finalmente, en la vida adulta, podemos encontrarnos con diagnósticos en varones que nunca sospecharon esta circunstancia y tienen un aspecto y una vida sexual completamente normal y viril. Sin embargo, al llegar a hacer un examen de fertilidad en una pareja con dificultades para la concepción, descubren esto al hacerse determinados análisis.

También hay casos en los que solamente parte de las células tienen el triple cromosoma, siendo las demás normales, solo XY, siendo en estos casos en los que es posible que estos varones lleguen a tener hijos.

Además existe una cuadriplicación de los cromosomas, menos habitual, y que puede relacionarse con problemas de conducta sexual, violencia y retraso mental, pero tampoco es posible determinar con seguridad si se produce en todos los casoso o más bien, que solamente los que desarrollan estos comportamientos y características en grado más extremo son los que han sido estudiados.

En algunos casos el XXY se relaciona con individuos intersexuales, pero se trata de un porcentaje mínimo y hableremos en otro tema de esta característica.

Síndrome de Klinefelter

Si el niño portador del XXY llega a desarrollar el síndrome de Klinefelter puede presentar algunas de estas características: ser alto y grueso, tener alteraciones dentarias, pene y testículos de pequeño tamaño o con malformaciones, falta de espermatozoides, depresión y otros trastornos emocionales, retraso en el habla, ginecomastia, baja autoestima.

Uno de los problemas más serios es la existencia de una cierta predisposición a desarrollar cáncer de mama, en mayor proporción que los varones XY. Además, cuando hay alteraciones sexuales pronunciadas se puede prescribir un tratamiento de testosterona para paliar los efectos más adversos del síndrome.

En el caso de los adolescentes, si llegada a la edad normal no desarrollan los síntomas normales de la pubertad como aumento del vello púbico, de tamaño de los genitales y desarrollo de la líbido, es conveniente acudir al médico para que valore un posible síndrome de Klinefelter, especialemente también si aumentan de tamaño las mamas.

Contarlo

Cuando los padres son informados de que el hijo que esperan es portador de XXY se encuentran con una preocupación adicional, cómo y cuando explicarselo a la familia y al propio niño.

Generalmente se aconseja no decirlo inmediatamente, para no provocar miedos ni una visión del niño ya predispuesta. Más adelante, cuando el niño esté bien y se pueda constatar que es normal, explicar a la familia las posibles consecuencias del triple cromosoma sexual.

Con el niño es más complicado. Por un lado, es mejor que sea consciente cuando antes, pues así no sospecharan que se les esconde algo ni se enfureceran o sentiran engañados si esperamos mucho. Por supuesto deben saberlo antes de la adolescencia pero quizá no mucho antes, para que no caigan en contar detalles muy personales a amiguitos que luego puedan usarlos para burlarse de ellos.

Conclusión

El ser portador de un triple cromosoma sexual XXY va a darle al niño, sobre todo si se conoce previamente y se puede actuar si hay algun pequeño problema, una vida normal y es una alteración bastante habitual en el ser humano.

Más información | Síndrome de Klinefelter




La revista "Breastfeeding Medicine", gratis este mes

Posted: 06 Aug 2010 03:12 AM PDT

Breastfeeding Medicine

Para celebrar la Semana de la Lactancia la prestigiosa revista “Breastfeeding Medicine” proporciona el acceso gratuito on-line a todos los lectores durante todo este mes. La publicación es una de las mejores fuentes de información para las personas interesadas en ampliar sus conocimientos sobre lactancia.

Podemos encontrar estudios interdisciplinares y novedosos que se centran en los beneficios de la lactancia, investigaciones muy detalladas y trabajos sobre las más adecuadas prácticas que favorecen la lactancia. Encontraremos artículos originales y revisiones actualizadas sobre recomendaciones de amamantamiento, protocolos, ventajas epidemiológicas y piscológicas, consecuencias para la salud de la lactancia artificial, manejo de la lactancia en casos de enfermedad, almacenaje y conservación de la leche humana y beneficios de una buena atención e información en los centros médicos.

“Breastfeeding Medicine” es una revista médica especializada en Lactancia Materna y tiene ya una historia de cinco años. Su objetivo es recopilar los estudios con evidencia científica y de procedencia internacional para proporcionar a los especialistas todos los datos necesarios para dar una correcta información y ayuda a las madres en su amamantamiento. Ahora, con esta invitación gratuita, se abre a lectores menos especializados pero que igualmente pueden disfrutar de las ventajas de tener acceso a los mejores estudios científicos.

Sitio original | Breastfeeding Medicine




"Nuestras infancias reflejadas", ciclo de conferencias de Laura Gutman

Posted: 06 Aug 2010 02:48 AM PDT

seminarios gutman

Pronto comenzará el ciclo de conferencias que este año dará en España la psicoterapeuta Laura Gutman, titulado en esta ocasión “Nuestras infancias reflejadas”. Tendrá lugar entre el 25 de Septiembre y el 2 de Octubre, pero es conveniente hacer la reserva con suficiente anticipación pues estos talleres suelen tener gran afluencia de público.

Estan dirgidas a mestros, profesores, educadores, mediadores, médicos, psicólogos, asistentes sociales, comadronas, doulas, enfermeras, dirigentes políticos, pensadores, padres y madres, y toda persona que desee contribuir a organizar un mundo más amable a través de la autocomprensión y de la crianza sin violencia.

Laura Gutman es terapeuta y dirige la institución Crianza, en Buenos Aires, centrada en la capacitación de profesionales y la atención a las familias. Ademés es escritora y autora de cinco libros sobre maternidad y crianza, además de ser la editora de la revista "El mundo de Tu Bebe" de RBA.

“Nuestras infancias reflejadas”, el ciclo de conferencias de Laura Gutman, será con seguridad un instrumento muy valioso para comprender mejor muchas de nuestras actitudes, pensamientos y costumbres, el modo en el que las reproducirmos y tamién la manera en el que nuestros hijos las reflejan.

Más información | Organizamos.org




Jornadas de Lactancia y Empoderamiento en Málaga

Posted: 06 Aug 2010 01:32 AM PDT

jornadas

La asociación Criar con Apego organiza este año las primeras “Jornadas de Lactancia Materna y Empoderamiento de la Mujer" con la colaboración del Área de Igualdad del Ayuntamiento de Málaga. Tendrán lugar los días 10, 11 y 12 de septiembre.

Las Jornadas se inauguran con un día dedicado al Empoderamiento de la Mujer, en el que a través de una charla y un taller se pretende transmitir que significa este concepto: cómo las mujeres son capaces de redescubrirse a sí mismas, aprender a ser valiosas desde lo femenino y posicionarse como personas fuertes y poderosas, dueñas de sus decisiones y de su vida.

En estas jornadas se incluye también la tercera edición del Taller de Actualización de Conocimientos sobre Lactancia Materna, que tiene como finalidad ofrecer formación actualizada a profesionales sanitarios que de manera habitual atienden a mujeres lactantes, así como a personas que realizan, o están interesadas en realizar, asesoramiento en un grupo de apoyo a la lactancia materna. Además habrá un taller específico sobre Consejería en Lactancia Materna, que proporcionará habilidades de comunicación básicas a las personas que realizan este tipo de asesoramiento.

Para cerrar las Jornadas, se podrá disfrutar en familia de una charla sobre crianza respetuosa en la que se abordará la importancia de los primeros años como la base del desarrollo en los niños de una autoestima positiva y de una vida emocional sana y vinculada.

Las charlas y talleres serán conducidos por María Fuentes Caballero, doctora y asesora de lactancia materna, por Helena Herrero Martínez, enfermera y consejera en lactancia materna certificada IBCLC y por Rosa Jové Montanyola, psicóloga infantil y asesora de lactancia materna.

Os recomiendo, a quienes viváis cerca, el acudir a estas Jornadas de Lactancia y Empoderamiento que organiza la Asociación Criar con Apego, pues creo que los temas y ponentes son de especial interés.

Más información | Criar con Apego




Vinilos decorativos de 'El Principito' para la habitación infantil

Posted: 05 Aug 2010 11:00 PM PDT

vinilo-Principito

Los padres fanáticos de la obra de Antoine de Saint-Exupéry van a adorar estos vinilos decorativos de ‘El Principìto’ para la habitación infantil. A mi me han parecido preciosos.

Además de ser una gran obra de la literatura infantil, ‘El Prinicpito’ es un clásico que nunca pasa de moda. La inocencia para ver el mundo desde sus ojos de niño es un bonito mensaje para plasmar en las paredes de la habitación de los más pequeños.

Las ilustraciones del libro son muy apropiadas para un ambiente infantil. Son tan lindas que decoran a la perfección el cuarto de los niños, dándole un toque de ternura y magia.

De paso, ayudará a pequeños y adultos a recordar las sabias enseñanzas de ‘El Principito’ empezando por una de sus más celebres:“Lo esencial es invisible a los ojos”.

Vía | Decoesfera
Más información | Plage




Paquetes de maternidad: partos a la carta

Posted: 05 Aug 2010 10:00 PM PDT

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No dejo de sorprenderme cuando observo que, como en un restaurante, muchos hospitales ofrecen a las futuras mamás partos a la carta. Salvando las distancias, lo más parecido que conozco son las cesáreas programadas, aunque la mayoría de éstas no son “a conveniencia” sino, en teoría, por particularidades del embarazo que aconsejan esta intervención.

Pero de cesáreas a la carta por conveniencia también hemos hablado, desde las provocadas por supersticiones a las que pueden venir planeadas por la desaparición del cheque-bebé en España.

Qué incluyen los paquetes de maternidad

En algunos países los hospitales privados ofrecen una variedad de opciones, cuyos costes dependen del tipo de servicio, prestigio del hospital, del equipo, el material necesario para atender a la madre y el tipo de nacimiento, es decir, si es parto “normal” (parto vaginal) o cesárea.

A esto hay que sumarle el coste de los honorarios médicos, los cuales no se incluyen en todos los casos, pero que pueden incrementar considerablemente la cantidad a pagar, por lo que las mujeres que se decidan por uno de estos “partos a la carta” han de informarse bien de todas las condiciones.

Los servicios que incluyen o no estos paquetes de maternidad van desde una sala de dilatación o de recuperación, el monitoreo fetal o cuna para el bebé.

Hay elementos que se incluyen en el listado sin los cuales me es difícil imaginar un parto en el hospital, y que sin embargo aparecen como si fueran un “plus” (sala de expulsión, medicamentos…).

Y, por otro lado, me sorprende ver que muchos hospitales incluyen tan solo dos noches de hospitalización en el caso de cesárea, incluso en algún caso una única noche, cuando lo habitual en España es que tras un parto por cesárea la madre permanezca ingresada en el hospital unos 4 o 5 días. Imagino que, tras ese único día o dos días de hospitalización, la madre probablemente necesite seguir siendo atendida y tenga que pagar un suplemento por noche de más.

Cuánto cuestan los paquetes de maternidad

Teniendo en cuenta todas estas variables, en los documentos consultados, correspondientes a hospitales de México, aparecen partos desde 300 euros los más económicos a cerca de los 2000 euros los más caros, con toda una gama intermedia. Existen múltiples posibilidades de pago, pagos aplazados, descuentos por adelantado…

Las cesáreas cuestan más que un parto vaginal, “parto normal” según leemos en los folletos de los hospitales y como ya os comentábamos hace un tiempo. Todo esto me da que pensar que, aparte del evidente gasto quirúrgico que aumenta los costes, la cesárea también pueda ser vista como una manera más “exclusiva” de nacer (cuesta más, será mejor, voy a pagar por ello, ya que puedo).

Me da la impresión de que a través de estos paquetes de maternidad le quitamos toda la naturalidad al desencadenamiento y transcurso del parto. Por ejemplo, porque dentro de esa naturalidad, la opción de la cesárea estaría, digamos, en segundo lugar, ya que lo lógico si el parto transcurre sin complicaciones es que el parto sea vaginal.

Porque, ¿qué harán con los partos que tras ser “contratados” como vaginales acaban, por las circunstancias que sea, en cesárea? ¿Sumarán a la factura la diferencia o será un detalle de la casa?

O, al contrario, imaginemos que una mamá ha contratado una cesárea pero el parto se adelanta y tiene lugar naturalmente porque se desencadena de una manera rápida o cualquier otra circunstancia. ¿Se le devolverá el dinero que ha pagado de más?

No he visto estas cuestiones en la letra pequeña… pero sin duda si optara por un paquete de maternidad o parto a la carta procuraría enterarme de todos los detalles. Y, vaya, me da la impresión de que se pierde un poco el encanto del parto, y me resulta algo inquietante… ¿Vosotras contrataríais un tipo de parto?

Foto | bionicteaching
Más información | Profeco, El Universal
En Bebés y más | ¿Elegirías parir por cesárea si pudieras?, Piden una cesárea programada y les es negada, La cesárea, ¿problema o solución?




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