Todo para Bebe: X frágil |
- X frágil
- Derechos del niño hospitalizado (y de sus padres)
- Ser hijo único no afecta a las habilidades sociales
| Posted: 22 Aug 2010 04:17 PM PDT
El Síndrome de X frágil es otra de las anormalidades cromosómicas ligadas al par que determina el sexo. En este caso se trata de una anomalía del cromosoma X, que tiene un trozo del extremo de uno de sus brazos parcialmente defectuoso. Se trata de la causa más común de retraso mental por causas hereditarias y desgraciadamente no es muy conocido. Esta causado por la mutación en un único gen, el FMR1, que se encuentra en uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X. Existe un segmento específico de ADN dentro del gen FMR1 que se repite normalmente de 5 a 40 veces. En las personas afectadas por el Síndrome del Cromosoma X Frágil, este segmento conocido como CGG, se encuentra expandido hasta 200 veces o más, impidiendo que el gen produzca la proteína del cromosoma X frágil. Esta proteína es un factor clave en la regulación en el cerebro y su ausencia causa la desregulación de otras proteínas y provoca problemas en el aprendizaje y comportamiento. ¿Cómo se transmite el Síndrome de la X frágil?Es un trastorno hereditario bastante común, ya que uno de cada 4.000 nacimientos, en varones, ya que son más propensos a sufrir las consecuencias de esta anormalidad genética. El cromosoma defectuoso puede transmitirse a los hijos tanto por parte de los varones como de las hembras portadoras, pero en el caso de heredarlo un varón su afectación es segura, ya que no tienen otro cromosoma X que lo proteja. Se calcula que en España puede haber unos 10.000 afectados. Puesto que es un gen recesivo, por lo que, en las mujeres, si no son portadoras de ambos X defectuosos, serán portadoras pero no padecerán las consecuencias del síndrome. Aunque resulte sorprendente, se calcula que 1 de cada 600 mujeres es portadora de la X frágil y en España pueden ser unas 50.000. Hay que tener en cuenta que una madre portadora tiene un 50% de posibilidades de transmitir la anomalía a cada uno de sus hijos y que sus hijas, a pesar de no manifestar síntomas, podrán transmitirla a su vez a sus hijos en caso de haberlo heredado. La cuestión es que el 90% de los portadores desconocen serlo. ¿Cómo se diagnostica?La única forma de diagnosticar el Síndrome de la X frágil es realizar un análisis genético. Dado que es un problema bastante extendido en la sociedad se considera que realizar este diagnóstico cuando se presente un retraso mental o de desarrollo sin causa conocida sería muy adecuado, sobre todo porque los niños pequeños que lo padecen no dan muestras físicas evidentes que permitan ofrecerles atención especializada precozmente. Además es conveniente extender el análisis a los familiares de personas con retrato mental o de desarrollo no diagnosticado, de manera que se pueda controlar prenatalmente los casos futuros. ¿Se cura el Síndrome de X frágil?No, no hay cura posible. Se puede prevenir mediante diagnóstico genético, identificando a los portadores para que conozcan su condición y busquen un diagnostico preimplantacionales tomando células del cigoto antes de la implantación, tras una fecundación “in vitro”. De este modo no solo se impide que el niño padezca el problema, sino también evitar la elección de los embriones femeninos que pudieran ser transmisores. En la actualidad el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil hace muy necesario el diagnóstico precoz para coordinar la estimulación del recién nacido, el tratamiento farmacológico de los síntomas clínicos, apoyo psicoterapéutico, logopedia, pedagogía y terapia ocupacional. Se plantea además que la curación puede ser posible, a medio plazo, gracias a la terapia génica o, al menos, con fármacos que reproduzcan la acción de la proteína FMRP, cuya ausencia es lo que desencadena el síndrome. ¿Cómo afecta a la familia?La familia va a ser de enorme importancia en la vida de los niños con este problema y el diagnóstico suele ser un momento traumático, ya que además del paciente, se ve afectada toda la familia. Primero, hay que pensar que el diagnóstico no siempre es precoz, y se llega tras mucho tiempo de angustias y búsquedas. El que se trate de un problema hereditario desencadena muchos temores e incluso culpabilidad, preocupación hasta encontrar que otros miembros de la familia lo pueden transmitir y un sentimiento extraño hacia el niño además de honda preocupación por él. Tras el momento de “shock” las familias se recuperan, buscan ayuda y tratamientos para ayudar al hijo y suelen encontrar importante desahogarse y conocer las experiencias de otras familias. De todos modos debemos saber que la presencia de un sujeto con discapacidad afecta a la familia y al bienestar psicológico de sus miembros, pudiendo tener menor vida social y sentirse sin recursos para afrontar los problemas. Por eso la relación con familias en el mismo proceso les ayuda mucho. Al final aceptar al miembro de la familia que tiene una discapacidad y afrontar la realidad haciendo que sus vidas se enriquezcan es el camino hacia una mayor calidad de vida para todos. Síntomas del X frágilEl síntoma más evidente es un retraso mental que va de leve a severo. Además, los varones pueden presentar hiperactividad, lenguaje desordenado y autismo, aunque su comportamiento es, incluso en esos casos, cariñoso. Las chicas pueden sufrir un retraso mental leve pero no hay otros problemas asociados, excepto una acusada timidez. Además pueden verse afectadas por menopausia precoz. En un 80% de los casos se presentarán síntomas físicos reconocibles. En los varones: testiculos grandes, orejas grandes mandíbula inferior prominente. El rostro típico es alargado y estrecho. La mitad aproximandamente tendrán hipersensibilidad en las articulaciones y pies planos. El tratamientoEl retraso mental y los problemas de comportamiento social son los problemas más serios que provoca el síndrome de la X frágil, sin embargo, mediante la detección precoz y un tratamiento multidisciplinar se puede comenzar con la estimulación muy pronto, lo que les ayudará a desarrollar al máximo sus capacidades. La familia será muy importante en la estimulación y hay que comenzar en los primeros años de vida. A medida que crezca el niño podrá ser preciso acudir a logopedia y terapias del habla, además de buscar apoyo en áreas como la atención, la hiperactividad, la relajación, la impulsividad o las habilidades sociales, acudiéndose en algunos casos a fármacos para ayudar a una mejor integración. Con un tratamiento basado en la adecuada atención y una educación personalizada se puede lograr que los adultos con este problema desarrollen una actividad laboral, especialmente mediante terapia ocupacional, centrándose en actividades motoras o repetitivas. Estas perosnas que padecen el síndrome de X frágil pueden desarrollar todas sus capacidades al máximo y sentirse una parte últil de la sociedad. Más información | Federación Española del Síndrome X frágil 
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| Derechos del niño hospitalizado (y de sus padres) Posted: 22 Aug 2010 01:00 AM PDT
Los Derechos del niño hospitalizado fueron declarados en la Carta Europea de los Niños Hospitalizados, en una Resolución del Parlamento Europeo de 13 de mayo de 1986. La Sociedad de Pediatría Social ha elaborado un cartel y un tríptico con los Derechos del niño hospitalizado que ayudarán a difundir estos puntos. Aqui podemos ver el cartel y el tríptico en formato pdf. Los textos publicados en ambos documentos, en los que han colaborado niños, es una versión de lectura fácil, dirigida a la infancia, sobre la Carta Europea de los Niños Hospitalizados. Los Derechos del niño hospitalizado, junto a los de sus padres que aparecen como protagonistas de varios de los puntos, son los siguientes. Derecho… • A no ser hospitalizado salvo en el caso de que no pueda recibir los cuidados necesarios en su casa o en un ambulatorio. • A la hospitalización diurna, sin que ello suponga una carga adicional a los padres. • A estar acompañado de sus padres o de la persona que los sustituya el mayor tiempo posible durante su permanencia en el hospital, sin obstaculizar la aplicación de los tratamientos necesarios para el niño. • A recibir una información adaptada a su edad, su desarrollo mental y su estado afectivo y psicológico. • A una recepción y seguimiento individuales, destinándose en la medida de lo posible los mismos enfermeros y auxiliares para dicha recepción y los cuidados necesarios. • A negarse (por boca de sus padres o de la persona que los sustituya) a ser sujeto de investigación, y a rechazar cualquier cuidado o examen cuyo propósito primordial sea educativo o informativo y no terapéutico. • Derecho de sus padres o de la persona que los sutituya a recibir todas las informaciones relativas a la enfermedad y al bienestar del niño, siempre y cuando el derecho de éste al respeto de su intimidad no se vea afectado por ello. • Derecho de los padres o de la persona que los sustituya a expresar su conformidad con los tratamientos que se aplican al niño. • Derecho de los padres o de la persona que los sustituya a una recepción adecuada y a su seguimiento psicosocial a cargo de personal con formación especializada. • A no ser sometido a experiencias farmacológicas o terapéuticas. Sólo los padres o la persona que los sustituya tendrán la posibilidad de conceder su autorización así como de retirarla. • Derecho del niño, cuando está sometido a experimentación terapéutica, a estar protegido por la declaración de Helsinki de la Asamblea Médica Mundial y sus subsiguientes actuaciones. • A no recibir tratamientos médicos inútiles y a no soportar sufrimientos físicos y morales que puedan evitarse. • Derecho y medios de contactar con sus padres o con la persona que los sustituya en momentos de tensión. • A ser tratado con tacto, educación y comprension y a que se respete su intimidad. • A recibir los cuidados prodigados por un personal cualificado, que conozca las necesidades de cada grupo de edad en el plano físico y afectivo. • A ser hospitalizado junto a otros niños, evitando todo lo posible su hospitalización entre adultos. • A disponer de locales amueblado y equipados, de modo que respondan a sus necesidades en materia de cuidados, de educación y de juegos, así como de las normas oficiales de seguridad. • A proseguir su formación escolar y a beneficiarse de las enseñanzas de los maestros y del material didáctico que las autoridades escolares pongan a su disposición con la condición de que dicha actividad no cause perjuicios a su bienestar y/o no obstaculice los tratamientos que se siguen. • A disponer de juguetes adecuados a su edad, libros y medios audiovisuales. • A poder recibir estudios en caso de hospitalización parcial o de convalecencia en su propio domicilio. • A la seguridad de recibir los cuidados que necesita, incluso en el caso de que fuese necesaria la intervención de la justicia si los padres o la persona que los sustituya se los niegan por razones religiosas, de retraso cultural, de prejuicios, o no están en condiciones de dar los pasos oportunos para hacer frente a la urgencia. • A la necesaria ayuda económica, moral y psicosocial para ser sometido a exámenes y/o tratamientos que deban efectuarse necesariamente en el extranjero. Como vemos, los derechos del niño hospitalizado reclaman las bases de un tratamiento y una acogida adeuadas para los niños en esos momentos tan difíciles en el que necesitan la atención médica. No sólo referidos al aspecto físico y puramente médico, sino también emocional, del niño y su familia, tan olvidado en ocasiones en los hospitales. Vía | Pediatría Social 
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| Ser hijo único no afecta a las habilidades sociales Posted: 21 Aug 2010 10:47 PM PDT
Hace escasos días Lola nos comentaba en una entrada que tener hermanos es un aspecto muy positivo para los niños, ya que pueden llegar a ser muy útiles para compartir con ellos alegrías y penas. Sin embargo, esto no quiere decir que los hijos únicos vayan a ser necesariamente desgraciados (seguro que muchos hijos únicos que lean esta entrada lo podrán corroborar) y, de hecho, ha aparecido recientemente un nuevo estudio que seguramente tranquilizará bastante a aquellas madres que sólo tienen un hijo y no tienen intención de tener más. Dicho estudio, realizado en la Universidad Estatal de Ohio, en EEUU, viene a decir que los niños que crecen sin hermanos no son menos capaces de desarrollar buenas habilidades sociales que los que sí tienen. El estudio, en el que se han analizado más de 13.000 estudiantes de primaria y secundaria, viene motivado por el interés creciente de saber cómo afecta a los niños el hecho de crecer sin hermanos, ahora que el tamaño de las familias es más reducido que hace años. Para llevar a cabo el análisis, los autores recopilaron entrevistas realizadas entre 1994 y 1995 en las que se llevaban a cabo preguntas acerca de la popularidad de los estudiantes. A los niños se les pedía que mencionaran hasta cinco amigos de cada sexo y luego se contabilizaban los “votos” para ver qué niños eran más populares y qué niños lo eran menos. Al analizar los resultados, se observó que los votos no estaban influenciados por la presencia de hermanos, es decir, no eran menos populares los hijos únicos que los que sí tenían hermanos, de lo que se deduce que los hijos únicos tienen las mismas habilidades sociales que los que crecen relacionándose con sus hermanos. “En todas las combinaciones que evaluamos, los hermanos no tuvieron impacto sobre qué tan popular era un estudiante entre sus pares”, comentó una de las autoras del estudio. En la discusión de los resultados, los investigadores comentaron que los hijos únicos, pese a no tener hermanos, son capaces de aprender a relacionarse y a socializar con otros niños en la escuela, en las actividades extraescolares y en muchos otros ámbitos en los que sus vivencias confluyen con las de otros niños. Lo cierto es que, a priori, el estudio tiene bastante sentido. Si me parara a hacer un ejercicio de reflexión tratando de adivinar qué compañero de trabajo tiene hermanos y cuál no, seguro que fallaría en varias ocasiones (o quizás no tanto, si tenemos en cuenta que la probabilidad de tener hermanos es alta). Lo que quiero decir es que es prácticamente imposible decir, por el carácter de una persona y por sus habilidades sociales, si tiene hermanos o no. Por suerte los humanos somos series sociales y, normalmente, cuando uno no tiene un hermano con quién jugar, se busca la vida para poder hacerlo con otros niños (ya sean vecinos, compañeros de clase, primos, etc.). Incluso los padres, sensibles a estas cuestiones, suelen tratar de buscar actividades en las que su hijo pueda relacionarse con otros niños. Así que, en definitiva, no creo que tener sólo un hijo sea un problema para él, aunque personalmente, me encanta ver cómo mis dos hijos comparten juegos, sonrisas e incluso enfados y llantos. Vía | Healthfinder 
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